GENETICA MEDICA. LO ESENCIAL DE UN VISTAZO

Puntos clave

Expone los principios científicos básicos necesarios para comprender lagenética médica y sus aplicaciones clínicas

Cada temas se presenta con un diseño a doble página, diagramas claros ysencillos y textos explicativos concretos.

La estructura de la obra ha sido totalmente revisada para hacer másaccesible su contenido.

Los contenidos se han actualizado y se incluyen los últimos avances en elcampo, abordando de manera clara y concisa, las anomalías genéticas másfrecuentes, su diagnóstico y tratamiento.

Descripcion

Genética médica: lo esencial de un vistazo cubre losprincipios científicos básicos necesarios para comprender la genética médica ysus aplicaciones clínicas, y también presta atención a las implicacionessociales de las enfermedades genéticas.

Esta tercera edición se ha actualizado por completo para incluir los últimosavances en el campo y aborda las anomalías genéticas más frecuentes, sudiagnóstico y tratamiento en secciones claras, concisas y útiles, que sirven decomplemento a cualquier curso sobre ciencias de la salud.

La estructura de la obra cuenta ha sido totalmente revisada para que sucontenido sea todavía más accesible. Entre sus características destacan:

- Capítulos sobre identificación de genes,características biológicas del cáncer y técnicas genómicaspara su diagnóstico y tratamiento, así como anomalías cardíacas durante eldesarrollo
- Una sección extensa sobre genética y bioquímica
- Una sección dedicada al estudio de casos
- Un sitio web complementario con preguntas de autoevaluación

El libro Genética médica: lo esencial de un vistazoproporciona amplios conocimientos sobre una de las áreas de la medicina queavanzan a mayor velocidad.

Indice

Prólogo de la primera edición
Prólogo de la tercera edición
Agradecimientos
Lista de abreviaturas

Parte 1: Introducción
1. El lugar de la genética en la medicina

Parte 2: Elenfoque mendeliano
2. Elaboración de árboles genealógicos
3. Las leyes de Mendel
4. Principios de la herencia autosómica dominante y farmacogenética
5. Herencia autosómica dominante: ejemplos clínicos
6. Herencia autosómica recesiva: principios
7. Consanguinidad y principales enfermedades autosómicasrecesivas incapacitantes
8. Herencia autosómica recesiva: enfermedadespotencialmente mortales
9. Aspectos de la dominancia
10. Herencia ligada a los cromosomas X e Y
11. Herencia ligada al cromosoma X: ejemplos clínicos
12. Herencia mitocondrial
13. Evaluación del riesgo en enfermedades mendelianas

Parte 3: Biología celular básica
14. La célula
15. Los cromosomas
16. El ciclo celular
17. Características bioquímicas del ciclo celular
18. Gametogénesis

Parte 4: Biología molecular básica
19. Estructura del DNA
20. Replicación del DNA
21. Estructura de los genes
22. Producción de RNA mensajero
23. RNA no codificante
24. Síntesis de proteínas

Parte 5: Variación genética
25. Tipos de alteraciones genéticas
26. Mutagénesis y reparación del DNA
27. Impronta genómica
28. Mutación dinámica
29. Polimorfismo normal
30. Frecuencia alélica

Parte 6: Organización del genoma humano
31. Ligamiento genético y asociación de genes
32. Mapeo físico de genes
33. Identificación de los genes
34. Aplicación clínica del ligamiento y la asociación de genes

Parte 7: Citogenética
35. Análisis cromosómico
36. Aneuploidias cromosómicas
37. Aneuploidias de los cromosomas sexuales
38. Alteraciones estructurales de los cromosomas
39. Anomalías cromosómicas estructurales: ejemplos clínicos
40. Síndrome de genes contiguos y síndromes monogénicos

Parte 8: Embriología y anomalías congénitas
41. Embriología humana: generalidades
42. Patrones corporales
43. Diferenciación sexual
44. Alteraciones de la determinación sexual
45. Anomalías congénitas preembrionarias,embrionarias y de origen intrínseco
46. Malformaciones congénitas en el período fetal
47. Desarrollo del corazón
48. Anomalías cardíacas
49. Desarrollo facial y dismorfología

Parte 9: herencia multifactorial y estudios de gemelos
50. Principios de las enfermedades multifactoriales
51. Enfermedades multifactoriales en la infancia
52. Enfermedades multifactoriales frecuentes durante la edad adulta
53. Estudios de gemelos

Parte 10: Cáncer
54. La cascada de transducción de señales
55. Las ocho características distintivas del cáncer
56. Cánceres familiares
57. Técnicas genómicas para el diagnóstico y eltratamiento del cáncer

Parte 11: Genética bioquímica
58. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
59. Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
60. Defectos del transporte de los metales, el metabolismo lipídicoy el catabolismo de los aminoácidos
61. Trastornos del metabolismo de las porfirinas y las purinas y del ciclo dela urea
62. Enfermedades lisosomales, peroximalesy glucogenosis
63. Diagnóstico bioquímico

Parte 12: Inmunogenética
64. Inmunogenética: aspectos celulares y moleculares
65. Enfermedades genéticas del sistema inmunitario
66. Autoinmunidad, HLA y trasplantes

Parte 13: Diagnóstico molecular
67. Métodos de análisis basados en la hibridación del DNA
68. Secuenciación del DNA
69. La reacción en cadena de la polimerasa
70. Perfil de DNA

Parte 14: Asesoramiento genético, diagnóstico y tratamiento de lasenfermedades y asuntos éticos y sociales
71. Asesoramiento genético reproductivo
72. Evaluación prenatal
73. Métodos para evitar y prevenir las enfermedades
74. Tratamiento de las enfermedades genéticas
75. Aspectos éticos y sociales en genética clínica

Casos prácticos de autoevaluación:preguntas
Casos prácticos de autoevaluación: respuestas
Glosario
Apéndice 1: el cariotipo humano
Apéndice 2: fuentes y recursos de información