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THOMPSON Y THOMPSON. GENETICA EN MEDICINA

Autor(es): NUSSBAUM
Editorial: ELSEVIER
Fecha de publicación: marzo 2016
Nº de edición:
Nº de páginas: 560
Medidas: 21x27x2 cms

9788445826423

Precio:

97,90 €

93,00 € impuestos inc.

-5%

Envío gratuito a partir de 50€

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Descripción

Nueva edición del texto de referencia en Genética en el quese tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana ymédica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacenen diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia lamedicina personalizada.

La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando através de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar ytratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectanal ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica,sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para elconocimiento de la especialidad por parte del estudiante.

La nueva edición incorpora 4 colores y muchas de las imágenesde la edición anterior se han renovado. Para reforzar el enfoque clínico, sehan añadido 7 nuevos casos clínicos de estudio a todo color localizados al finaldel libro (hacen un total de 48). Estos casos, demuestran los principiosbásicos de la herencia, patogénesis, diagnóstico, tratamiento y consejogenético de diferentes patologías. Adicionalmente, cada uno de los capítulosincluye una batería de 5 preguntas planteadas a modo de problemas, cuyasrespuestas se encuentran al final del libro.

Con el fin de potenciar aún más el valor docente de lasección de casos clínicos, se ha mantenido a lo largo de todo el texto (marcadoen verde) el número identificativo de cada uno deellos para que el lector pueda dirigirse al caso en cuestión para la mejorcomprensión de los conceptos teóricos explicado en el capítulo.

También al final del libro se incluye un completo Glosario.

Cuenta con el recurso adicional online en inglésStudentConsult.com en el que se encuentra el correspondiente e-book, un banco de 291 preguntas cortas con respuestacorrecta y tres modelos de exámenes escogiendo en cada uno 50 preguntas aleatoriamente.

Índice

Portada
Página de créditos
Prefacio
Agradecimientos

  • Introducción

  • Introducción al genoma humano

  • El genoma humano: estructura y función de los genes

  • Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo

  • Principios de citogenética clínica y análisis genómico

  • Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales

  • Patrones de herencia monogénica

  • Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja

  • Variación genética en las poblaciones

  • Identificación de la base genética de las enfermedades humanas

  • Bases moleculares de las enfermedades genéticas: Principios generales y lecciones aprendidas de las hemoglobinopatías

  • Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas

  • Tratamiento de la enfermedad genética

  • Genética del desarrollo y malformaciones congénitas

  • Genética y genómica del cáncer

  • Evaluación del riesgo y asesoramiento genético

  • Diagnóstico y cribado prenatales

  • Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada

  • Aspectos éticos y sociales en genética y genómica

  • Casos clínicos

Glosario
Créditos de figuras
Respuestas a los problemas
Índice alfabético

 

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