¡Oferta! ENFERMEDADES RARAS METABOLICAS. PROCEDIMIENTOS DE URGENCIAS Y DE SITUACIONES DE RIESGO

ENFERMEDADES RARAS METABOLICAS. PROCEDIMIENTOS DE URGENCIAS Y DE SITUACIONES DE RIESGO

Autor(es): ALDAMIZ-ECHEVARRIA
Editorial: ERGON
Fecha de publicación: marzo 2017
Nº de edición:
Nº de páginas: 432
Medidas: 17x24x2 cms

9788416732135

Artículo agotado

Precio:

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Descripción

Aunque las denominadas Enfermedades Raras Metabolicas(ERM) son entidades cuya historia natural suele ser de caráctercrónico-progresivo, las situaciones agudas, como forma de inicio de laenfermedad o como descompensaciones que suceden a lo largo de su curso clínico,marcan el devenir pronóstico de los pacientes. Por ello, aunque habitualmenteson expuestas en capítulos aislados y de una manera genérica en los escasostratados sobre ERM merecen un libro monográfico sobre el tema. 

Este libro consta de cuatro apartados (neonatal, pediátrico,de medicina del adulto y procedimientos quirúrgicos) que abarcan toda laproblemática urgente de los principales grupos de ERM. 

Los editores y autores de los diferentes capítulos tienen unasolvencia tanto práctica como docente, demostrada holgadamente en su cotidianoquehacer profesional, y son sobradamente conocidos por sus aportacionescientíficas, destacando que todos son referencia nacional e internacional en elcomplejo mundo de las enfermedades metabólicas. 

Esta nueva herramienta será de mucha utilidad a todo elcolectivo asistencial que se ocupa de la atención integral de las ERM y, sobretodo, redundará en mejorar el pronóstico final de estos pacientes.

Índice

 

MEDICINA NEONATAL
1. Neonato con sospecha de padecer enfermedad de jarabe de arce (MSUD). 2.Neonato con sospecha de padecer acidemia orgánica. 3.Neonato con sospecha de padecer un defecto de la β-oxidación de ácidosgrasos. 4. Hiperamoniemia neonatal. 5. Neonato consospecha de padecer un trastorno del ciclo de la urea (UCD). 6. Neonato conacidosis láctica congénita. 7. Hipoglucemia neonatal persistente. 8. Neonatocon convulsiones de origen metabólico.

MEDICINA PEDIÁTRICA

Trastornos del metabolismo de los carbohidratos
9. Glucogenosis tipo Ia(déficit de glucosa-6-fosfatasa), tipo Ib (déficit de glucosa-6-fosfato translocasa).10. Glucogenosis tipo III. 11. Intoleranciahereditaria a la fructosa (déficit de aldolasa B,déficit de fructosa-1,6-bifosfatasa). 12. Déficit deltransportador de glucosa tipo 1 (GLUT1). 13. Hipoglucemia cetósicaidiopática.

Trastornos del metabolismo de los ácidosgrasos/cuerpos cetónicos
14. Déficit del transportador de carnitina. 15.Trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena media: déficit de acil-CoA deshidrogenasade cadena media (MCAD) y déficit de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT 1). 16. Trastornos de oxidaciónde ácidos grasos de cadena larga: deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muylarga (VLCAD), deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadenalarga (LCHAD), deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT 2), deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT), deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa(MADD). 17. Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG-CoA liasa). 18. Déficit del metabolismo de los cuerpos cetónicos: déficit de succinil-CoA: acetoacetato transferasa [SCOT, déficit de succinil-CoA: 3-cetoácido (oxoácido) CoA transferasa]y déficit de metilacetoacetato tiolasa(MAT, déficit de β-cetotiolasa, déficit de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial, déficit deT2 o déficit de 3-oxotiolasa).

Acidemiasorgánicas
19. Acidemia glutárica tipoI (déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa). 20. Acidemia isovalérica. 21. Acidemia propiónica. 22. Acidemia metilmalónica. 23. Enfermedad de jarabe de arce (Maple Syrup UrineDisease, MSUD).

Trastornos del ciclo de la urea
24. Trastorno del ciclo de la urea (transportadores): síndrome HHH (hiperornitinemia, hiperamoniemia,homocitrulinuria), LIP (lisinuriacon intolerancia a las proteínas). 25. Trastornos del ciclo de la urea (mitocondrial): déficit de carbamilfosfato sintetasa I (CPS I) y déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC).26. Déficit de N-acetil-glutamatosintetasa (NAGS). 27. Trastornos del ciclo de la urea(citosol): citrulinemiatipo I (deficiencia de argininosuccinato sintetasa I, CIT I) y aciduria argininosuccínica (ASA). 28. Deficiencia de citrina.

Episodios sin diagnóstico
29. Síndrome de vómitos cíclicos (o recurrentes) y enfermedad metabólica. 30.Hipoglucemia recurrente.

MEDICINA DEL ADULTO
31. Glucogenosis tipo I. 32. Glucogenosistipo III. 33. Trastorno de la oxidación de los ácidos grasos. 34. Defectos dela β-oxidación de los ácidos grasos de cadena media (MCAD). 35. Acidemia glutárica tipo I(déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa). 36. Acidemia metilmalónica. 37. Acidemia propiónica. 38. Enfermedad de la orina con olor a jarabe dearce (Maple Syrup Urine Disease, MSUD). 39.Trastornos del ciclo de la urea con hiperamoniemia.40. Homocistinuria.

PROCEDIMIENTOS QUIRÚRGICOS
41. Anestesia en pacientes con mucopolisacaridosis.42. Cirugía en defectos de la oxidación de los ácidos grasos. 43. Cirugía enlas acidemias orgánicas. 44. Cirugía en trastornosdel ciclo de la urea.

APÉNDICE

Luis Aldámiz-EchevarríaAzuara
Unidad de Metabolismo, Hospital Universitario Cruces.CSUR Enfermedades Metabolicas.
GCV-CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)-ISCIII,Barakaldo

Mª Luz Couce Pico
Servicio de Neonatología. Unidad de Diagnóstico yTratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital ClínicoUniversitario deSantiago, Santiago de Compostela

Domingo González-Lamuño Leguina
Pediatría Universidad de Cantabria, Hospital Marquésde Valdecilla, Santander

Mª Concepción García Jiménez
Unidad de Metabolopatías,Servicio de Pediatría Hospital Universitario Miguel Servet,Zaragoza

 

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