THOMPSON Y THOMPSON. GENETICA Y GENOMICA EN MEDICINA

DESCRIPCIÓN

Nueva edición del texto de referencia en Genética en el quese tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana ymédica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacenen diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia lamedicina personalizada.
La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de suscapítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de formaeficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. Noobstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra quepermita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de laespecialidad por parte del estudiante.
La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacarla renovación de todo el Editorial Board tomando elrelevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y unarenovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas.
Se han incluido nuevos contenidos en los que se destaca el importante papel delos test genéticos y pruebas de screening para un correcto diagnóstico, asícomo un nuevo capítulo sobre los Principios clínicos de la epigenética.Se han incluido un mayor número de casos clínicos para reforzar lacorrelación clínica así como un Glosario con referencias a los casosclínicos para facilitar la comprensión de los conceptos clave y facilitar lanomenclatura según las últimas guidelines.Lanueva edición ofrece acceso a material adicional online en inglés a través dee-book+

Nueva edición del texto de referencia en Genética en el quese tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana ymédica, que permite al estudiante conocer los conceptos fundamentales de ladisciplina.

Destaca su enfoque clínico en el que se ofrecen herramientaspara poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos debase genética que afectan al ser humano

La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualizaciónprofunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte deilustraciones y esquemas. También se ha incrementado el número de casosclínicos.

La nueva edición ofrece acceso a material adicional onlineen inglés a través de e-book+

ÍNDICE

1.Introducción. 2. Introducción al genomahumano. 3. Genoma humano. Estructura y función de los genes. 4.Diversidad genética humana. Variación genómica. 5. Principios de citogenéticaclínica y análisis genómico. 6. Bases cromosómicas y genómicas de laenfermedad. Trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales. 7.Patrones de herencia monogénica. 8. Principios de epigenética clínica. 9.Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja.10.  Genética de poblaciones para la medicina genómica. 11.Identificación de la base genética de las enfermedades humanas. 12. Basesmoleculares de las enfermedades genéticas. 13. Bases moleculares, bioquímicas ycelulares de las enfermedades genéticas. 14. Tratamiento de la enfermedadgenética. 15. Genética del desarrollo y malformaciones congénitas. 16. Genéticay genómica del cáncer. 17. Asesoramiento genético y evaluación del riesgo. 18.Cribado y diagnóstico preconcepcional y prenatal. 19. Aplicación de la genómicaa la medicina y la asistencia sanitaria personalizada. 20. Aspectos éticos ysociales en genética y genómica.