GENETICA HUMANA. FUNDAMENTOS Y APLICACIONES EN MEDICINA

Puntos clave

En esta cuarta edición de "Genética Humana" se haseguido el mismo plan general que existió en las ediciones anteriores: 

· El desarrollo inicial de conceptos básicos. 
· El tratamiento de patrones mendelianos ejemplificados en enfermedades paradigmáticas. 
· El tratamiento de los trastornos genéticos de proteínas enzimáticasy de proteínas estructurales. 
· La citogenética.
· La genética de los tumores
· Más un capítulo sobre Bioética

Descripción

Con el pasar de los años, la importancia de conocer el genomahumano se ha vuelto incuestionable, tanto en la carrera de medicina como en lapráctica médica. Todas las especialidades de la medicina son hoy deudoras delos conocimientos de la Genética, y la enseñanza de las materias básicas estácada día más fundamentada en conceptos de esta disciplina.

Esta nueva edición da cuenta de los cambios producidos desdesu última publicación y abarca los adelantos en las técnicas moleculares, lanueva apreciación de los ARN no codificantes, losestudios de asociación de enfermedades con marcadores y desarrollos en lacomprensión de la patogenia de muchas afecciones.

Entre sus características sobresalientes se destacan:

-Una revisión y actualización de los contenidos junto con lainclusión de los últimos avances en estudios genéticos.

-Nuevos capítulos sobre Genética del desarrollo embrionarioy cliopatías, Aberraciones cromosómicasestructurales y síndrome del x frágil y Aspectos éticos, sociales y legalesen genética humana.

-Paneles con datos importantes que complementan lainformación de los capítulos.

-Un glosario con los términos esenciales y apéndices conadvertencias para adquirir información adicional a través de Internet, lanomenclatura internacional de los genes humanos y las reglas de nomenclaturapara las mutaciones y la citogenética humana.

Se ha priorizado el tratamiento de los nuevos tópicos yconceptos propios de estos últimos años antes que el detalle de la genética detejidos y procesos especiales. De esta manera se ha incorporado la descripciónde los nuevos adelantos en las técnicas moleculares de la Genética, la nuevaapreciación de los ARN no codificantes, los estudiosde asociación de enfermedades con marcadores, y los adelantos en la comprensiónde la patogenia de muchas enfermedades, incluyendo las ciliopatíasgenéticas, las microdeleciones y la infertilidadgenética.

Con quince años de trayectoria en el mercado, esta cuartaedición constituye un texto ágil y práctico que brindará al estudiante y alprofesional los conceptos básicos fundamentales de la Genética Humanaactual.

Índice de Contenidos

Cap. 1. Desarrollo histórico de la Genética Humana
Cap. 2. Conceptos básicos
Cap. 3. Fenómenos básicos y técnicas de genéticamolecular
Cap. 4. El material genético: ADN y cromosomas
Cap. .5 Información genética
Cap. 6. La organización del genoma humano
Cap. 7. Regulación de la expresión génica
Cap. 8. Mutación
Cap. 9. Patrones de herencia humana
Cap. 10. Determinación sexual y cromosomas sexuales.
Cap. 11. Ligamiento. Genes ligados al sexo yfenómenos de compensación de dosis
Cap. 12. Meiosis. Recombinación y disyunción.Genética e infertilidad
Cap. 13. Enfermedades de herencia multifactorial, enfermidades de origen complejo y otros tipos de herencia
Cap. 14. Genética bioquímica. Errores congénitos delmetabolismo
Cap. 15. Anomalías genéticas de proteínasestructurales
Cap. 16. Genética del desarrollo y ciliopatías
Cap. 17. Cariotipo humano. Cromosomopatías 
Cap. 18. Aberraciones cromosómicas estructurales y sindrome del X frágil
Cap. 19. Genética de los tumores
Cap. 20. Aspéctos éticos,sociales y legales en genética humana 
Glosario

Apéndice 1 . Advertencias importantes para adquirir informacuón adicional sobre adelantos emGenética humana y médica a través de internet

Apéndice 2 . Abreviaturas de los aminoácidosnaturales. Nomenclatura internacional de los genes humanos. Reglas denomenclatura para citogenética humana
Indice analítico

Autor

Alberto Juan Solari Doctor enCiencias Médicas, Profesor Emérito de la Facultad de Medicina de la Universidadde Buenos Aires.Académico Correspondiente de la Academia Nacionalde Ciencias. Académico Titular de la Academia de Ciencias de América Latina.Investigador Superior ad-honorem del CONICET,Argentina. Socio Honorario de la Sociedad Argentina de Genética, Buenos Aires.