PROTOCOLOS DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LOS ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO

DESCRIPCIÓN

Revisar yactualizar los protocolos de los grupos más relevantes de las enfermedadescongénitas del metabolismo (ECM) es, con todaprobabilidad, la tarea principal de la Asociación para el Estudio de ErroresCongénitos del Metabolismo (AECOM).

Estelibro reúne estos protocolos y es representativo del esfuerzo y la calidadcientífica de muchos profesionales miembros de AECOM.Representa una trascendental herramienta tanto para los expertos en estamateria como para neonatólogos, intensivistas y otros grupos de profesionales.

En elaño 2005, la AECOM publicó la primera edición detodos los protocolos aprobados hasta esa fecha. En la actualidad y a lo largode los últimos años, se han realizado y aprobado nuevos protocolos para otrosgrupos de enfermedades en los sucesivos congresos. Como resultado de ello, la Junta Directiva deAECOM, con David Gil como Presidente, ha decidido efectuar estasegunda edición actualizada.

Finalizala obra con un capítulo dedicado a los Algoritmos de cribado neonatal.

ÍNDICE

1 Protocolo de diagnóstico ytratamiento de los trastornos del ciclo de la urea...................... 1

G. Pintos Morell, D. Castiñeiras Ramos, R. Puig, P. Campos, E. Martín Hernández

2 Acidemiasorgánicas. Diagnóstico y tratamiento de acidemia isovalérica, propiónica .......... 27

y metilmalónica

M.A. Bueno Delgado, E. Castejón, A.Moráis López, R. Yahyaoui Macías,

B. Merinero Cortés

3 Protocolo de diagnóstico ytratamiento de las deficiencias de la b-oxidación..................... 43

mitocondrial de los ácidos grasos

M.L. Couce Pico, J. García-Villoria,E. Martín Hernández, L. Peña-Quintana, L. RausellFélix,

A. Ribes,I. Vitoria Miñana

4 Protocolo de diagnóstico,tratamiento y seguimiento de las hiperfenilalaninemias ............. 67

A. Bélanger-Quintana,J. Campistol, S. Stanescu,R. Gassió, M. Castro, F. Arrieta,

M. Martínez-Pardo

5 Enfermedad de orina de jarabe dearce ....................................................................85

I. Vitoria Miñana,B. Merinero Cortés, F. Sánchez-Valverde Visus, D. GilOrtega,

J. Dalmau Serra

6 Adrenoleucodistrofialigada al cromosoma X.............................................................. 95

L. González Gutiérrez-Solana, C. Casasnovas Pons, M.J. Coll, M.C. Fournierdel Castillo,

M. Girós,M. González Vicent, L. López Marín, C. Pedrón Giner, A. Pujol Onofre

7 Protocolo de diagnóstico ytratamiento de los errores congénitos del metabolismo........... 111

de la galactosa

J.A. Cocho de Juan, I. García Jiménez, I. Vitoria Miñana, N. Benítez Brito, M. Ruiz Pons

8 Protocolo para el diagnóstico ytratamiento de tirosinemia tipo I................................. 125

M. Del Toro Riera, M.L. Couce Pico, L. Aldámiz-Echevarría, J.A. Arranz, C. Pérez-Cerdá,

F. Sánchez-Valverde

9 Dislipemiasgenéticas.........................................................................................135

L. Aldámiz-Echevarría Azuara, M. Llarena Fernández, F. Andrade Lodeiro,

J. de las Heras Montero, C.Alcalde Martín, M.L. CoucePico, D. González-Lamuño Leguina

10 Protocolos diagnósticos ytratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias. ........... 155

Glucogenosis

J.M. Moreno Villares, M.C. DíazFernández, M. Morales Conejo

11 Protocolo de homocistinuria.................................................................................167

M.L. Couce, S. Balcells,P. Sánchez-Pintos, L. Aldámiz Echevarría,M. del Toro, D. Grinberg

12 Protocolo de diagnóstico ytratamiento de las enfermedades mitocondriales ................... 181

M.T. García Silva, P. Quijada Fraile, E. Martín Hernández, M.Morales Conejo,

M. Pineda, M.Á.Martín Casanueva

13 Protocolo de diagnóstico,tratamiento y seguimiento de la aciduria glutárica tipo I .......... 205

A. Ribes,B. Pérez-Dueñas, J.A. Arranz, J. García-Villoria, M.L. Couce

14 Protocolo de diagnóstico ytratamiento de los trastornos de la biogénesis .......................219

del peroxisoma y de su metabolismo

C. Pérez-Cerdá,I. Vitoria, À. García-Cazorla, C. Sierra, A. Sánchez, M.L.Girós

15 Protocolo de deficienciascongénitas del metabolismo de vitaminas. ............................ 239

Tiamina, riboflavina, piridoxina,biotina, cobalamina, folato

M.C. García Jiménez, C. Delgado Pecellín, D. González-Lamuño,J.D. Ortigoza Escobar,

B. PérezDueñas, C. Pérez-Cerdá Silvestre

16 Protocolo de diagnóstico ytratamiento de los defectos congénitos de glicosilación .......... 271

C. Pérez-Cerdá,M.L. Girós, M. Serrano, B. Pérez Dueñas, M.J. Ecay, C. Medrano,

L. Gort,B. PérezGonzález

17 Enfermedades de depósito lisosomal: pautas de diagnóstico y tratamiento..................... 291

M. del Toro Riera, L. GonzálezGutiérrez-Solana, G. Pintos Morell, J. Pérez López,

F. Sánchez-Valverde, I. Vitoria Miñana ,L. Aldámiz Echevarria

18 Errores congénitos delmetabolismo de los neurotransmisores dopamina....................... 301

y serotonina y de los cofactores tetrahidrobiopterinay vitamina B6

E. López-Laso, R. Domingo-Jiménez,L. González Gutiérrez-Solana, A. García-Cazorla,

R. Artuch

19 Algoritmos de cribado neonatal.............................................................................319

C. Colón Mejeras,C. Delgado Pecellín, Y. González Irazábal,J.L. Marín Soria,

R. YahyaouiMacías, J.A. Cocho de Juan, I. García Jiménez, D. GilOrtega