GUIA DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA FENILCETONURIA

DESCRIPCIÓN

La fenilcetonuria es unaenfermedad autosómica recesiva secundaria al trastorno del metabolismo hepáticode la fenilalanina. Su patogenicidad principal essecundaria a que niveles elevados de fenilalanina en el organismo son tóxicospara el sistema nervioso, por lo que es importante la detección precoz y eltratamiento de estos pacientes, para evitar daños neurológicos.
Los genes y las variantes responsables de esta patología son cada vez más ymejor conocidos. Las manifestaciones clínicas propias de la fenilcetonuriahan desaparecido en todos los países con los programas de cribado neonatal y deseguimiento de los recién nacidos afectos. Sin embargo, aún existen riesgos porafrontar, como es el tratamiento a largo plazo de esta enfermedad, la atencióna las comorbilidades, el manejo de la paciente PKUembarazada y el advenimiento de nuevas terapias.
Desde esta perspectiva, ha parecido razonable actualizar esta Guía Clínica parael diagnóstico, tratamiento y registro de pacientes con hiperfenilalaninemia. 
Autores
MARÍA LUZ COUCE PICO

Servicio de Neonatología. Unidad de Diagnóstico yTratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Hospital ClínicoUniversitario de Santiago. Santiago de

Compostela. IDIS, CIBERER, MetabERN

DOMINGO GONZÁLEZ-LAMUÑO LEGUINA

Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander. Profesor Titular de Pediatría.Universidad de Cantabria

EVA VENEGAS MORENO

Unidad de Metabolopatías CSUR. Servicio de Endocri-nología. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla

MARÍA FORGA VISA

Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Clínic. Barcelona

MONTSERRAT MORALES CONEJO

Unidad de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias. Servicio deMedicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.

ÍNDICE

1 Cribado de fenilcetonuria

María Luz Couce Pico

 2 Diagnóstico bioquímico y genético molecular

Domingo González-Lamuño, Amaya Belánger Quintana

 3 Tratamiento dietético del recién nacido y el niño

Isidro Vitoria Miñana, Patricia Correcher Medina

 4 Tratamiento dietético del paciente adulto con fenilcetonuria

Montserrat Morales Conejo, Delia Barrio Carreras

 5 Tratamiento farmacológico con BH4 en pacientes condéficit de fenilalanina hidroxilasa

María Bueno Delgado, Antonio González-Meneses López, ElenaDios Fuentes,

Eva Venegas Moreno

6 Transición del paciente a la consulta de adultos

Miguel Ángel Martínez Olmos

7 Seguimiento neurológico y neuropsicológico de lospacientes con PKU

Jaume Campistol Plana, Rosa Gassió Subirachs

8 Afectación ósea

Francisco J. Arrieta Blanco

9 Tratamiento del adolescente/adulto con diagnóstico tardío

Montserrat Gonzalo Marín

10 Cuidado de la embarazada

Eva Venegas Moreno, Elena Dios Fuentes

11 Fenilcetonuria y deporte

María Forga Visa, CristinaMontserrat Carbonell, Xavier Valls Rabassa

12 Patología asociada a la edad en paciente PKU

Álvaro Hermida Ameijeiras

13 PKU en situaciones especiales

Luis Aldámiz-EchevarríaAzuara, Fernando Andrade Lodeiro

14 Investigación en el tratamiento de la PKU

Mª Concepción García Jiménez

15 Situación actual de la fenilcetonuriaen España

María Luz Couce Pico, DomingoGonzález-Lamuño, Eva Venegas Moreno,

María Forga Visa, MontserratMorales Conejo