¡Oferta! MANUAL DE ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS (INCLUYE VERSION DIGITAL)

MANUAL DE ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS (INCLUYE VERSION DIGITAL)

Autor(es): HERNANDEZ-RODRIGUEZ
Editorial: PANAMERICANA
Fecha de publicación: January 2022
Nº de edición:
Nº de páginas: 360
Medidas: 21x28x2 cms

9788491109143

Precio:

84,00 €

79,80 € impuestos inc.

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DESCRIPCIÓN

Las enfermedades autoinflamatoriasson enfermedades minoritarias que frecuentemente comportan un diagnósticodifícil y tardío, con un tratamiento complejo y prolongado. Tras eldescubrimiento en 1997 del primer gen causal de una enfermedad autoinflamatoria, la fiebre mediterránea familiar, algunosprogresos posteriores, como la identificación del inflamasomay otras vías inflamatorias como mecanismos clave alterados, el desarrollo delas técnicas de secuenciación masiva y el interés de la comunidad científica enidentificar potenciales pacientes afectados, han contribuido a laidentificación de cada vez más enfermedades autoinflamatoriasde causa genética. En paralelo, las opciones terapéuticas también han avanzado,y la utilización de los fármacos biológicos anti-citocinas ya ha conseguido mejorar la calidad de vida y lasupervivencia de los pacientes que las padecen.

PUNTOS CLAVE

·       Se trata de una monografía actualizada, de altonivel científico y referente en el tema que pretende contribuir a la difusiónde estas patologías mediante la profundización en el conocimiento de losaspectos genéticos y moleculares de su etiopatogenia,las características clínicas y biológicas más frecuentes, los criteriosclasificatorios establecidos y los avances terapéuticos.

·       Además de las enfermedades autoinflamatoriasmonogénicas, aborda las principales enfermedades autoinflamatoriaspoligénicas o multifactoriales.

·       Incluye temas generales sobre genética,presentación en adultos, afectación por órganos o sistemas, y una actualizaciónterapéutica.

ÍNDICE

Sección I INTRODUCCIÓN Y FISIOPATOLOGÍA DE LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS

1 Definición, perspectiva histórica y clasificación de lasenfermedades autoinflamatorias

2 Enfermedades autoinflamatoriasmediadas por alteraciones del inflamosoma

3 Enfermedades autoinflamatoriasmediadas por la vía de NF-ƙB

4 Enfermedades autoinflamatoriasmediadas por interferones de tipo I

Sección II ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS MONOGÉNICAS MÁS FRECUENTES

5 Fiebre mediterránea familiar

6 Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor denecrosis tumoral

7 Aciduria mevalónicay síndrome de hiper-IgD yfiebre periódica

8 Síndromes periódicos asociados a criopirina

Sección III ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS MONOGÉNICAS MENOS FRECUENTES

9 Enfermedades asociadas al gen PSTPIP1

10 Deficiencia del antagonista del receptor de IL-1 e IL-36

11 Síndrome de Blau y sarcoidosisde inicio precoz

12 Síndrome de deficiencia de adenosina-desaminasa 2

13 Interferonopatías

14 Síndrome de Majeed y urticaria vibratora

15 Haploinsuficiencia de A20 y otulipenia

16 Enfermedades autoinflamatoriasasociadas a mutaciones de los genes NLRC4, NLRP12 y PLCG2

Sección IV ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS POLIGÉNICAS OMULTIFACTORIALES

17 Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico

18 Enfermedad de Still del adulto

19 Gota y artritis por pirofosfato cálcico

20 Síndrome de Schnitzler

21 Enfermedad de Behçet

22 Síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa,faringitis y adenitis cervical

Sección V SITUACIONES ESPECIALES Y AFECTACIÓN POR SISTEMASEN LAS ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS

23 Aspectos particulares de las enfermedades autoinflamatorias en los pacientes adultos

24 La amiloidosis como complicación a largo plazo en lasenfermedades autoinflamatorias

25 Afectación cutánea en las enfermedades autoinflamatorias

26 Afectación ocular en las enfermedades autoinflamatorias

27 Afectación respiratoria, digestiva y neurológica en lasenfermedades autoinflamatorias

28 Avances generales en el tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias

 

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