EMERY. ELEMENTOS DE GENETICA MEDICA Y GENOMICA

DESCRIPCIÓN

Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a travésde sus 16 ed cuyo objetivo es sentar las bases de lagenética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica, tratados menosfrecuentemente en los textos de genética para estudiantes.

Sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores ya queofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, lagenética aplicada a la medicina y la genética clínica.

La nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunqueespecialmente renovadas son las secciones correspondientes a la tecnología delADN y sus aplicaciones clínicas, la farmacogenética,la inmunogenética y la medicina personalizada através del patrón genético.

Cabe destacar que de forma novedosa se han incorporado casosclínicos al final de algunos de los capítulos cuyas respuestas y comentarios serecogen al final del libro. Al igual que en la edición anterior incluyepreguntas de autoevaluación y preguntas relacionadas con casos, cuyasrespuestas se recogen en capítulos separados.

El texto incluye acceso a SC.com (en inglés) en el que seencuentran disponibles un banco de preguntas de autoevaluación y el e-book.

ÍNDICE

Portada

Sección A Bases científicas de la genética humana

1 Historia y repercusión de la genética en la medicina

2 Bases celulares y moleculares de la herencia

3 Cromosomas y división celular

4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genescausantes de las enfermedades

5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico deenfermedades monogénicas

6 Patrones de herencia

7 Genética de poblaciones y matemática

8 Cálculo de riesgos

9 Genética del desarrollo

Sección B Genética en medicina y medicina genómica

10 Enfermedades frecuentes, genética poligénicay multifactorial

11 Cribado de las enfermedades genéticas

12 Hemoglobina y hemoglobinopatías

13 Inmunogenética

14 Genética del cáncer y cáncer genético

15 Farmacogenómica, medicina deprecisión y tratamiento de las enfermedades genéticas

Sección C Genética clínica, asesoramiento y ética

16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficosy discapacidad intelectual

17 Trastornos cromosómicos

18 Metabolopatías congénitas

19 Principales trastornos monogénicos

20 Pruebas prenatales y genética dela reproducción

21 Asesoramiento genético

22 Aspectos éticos y legales en la genética médica