DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES METABOLICAS HEREDITARIAS

DESCRIPCIÓN

Nueva edición multidisciplinaria de este tratado dedicado almejor conocimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias mediante untrabajo en equipo capaz de armonizar los distintos conocimientos yperspectivas. La dinámica aceleradamente cambiante de la ciencia médica actualexigía actualizar los contenidos. Se ha procedido a una notable actualizaciónen función de su fisiopatología y de las perspectivas diagnósticas yterapéuticas más actuales, a la vez que se acentúa el protagonismo cada vezmayor de estas enfermedades en la edad adulta.

Más de 200 autores alemanes, italianos, franceses,brasileños, chilenos, argentinos, mexicanos, portugueses y por supuestoespañoles, han prestigiado y enriquecido el texto con su colaboración.

Sin dejar de lado otros aspectos importantes, la prevención,el diagnóstico y el tratamiento, paradigmas de la medicina clínica, hanpretendido ser la piedra angular de cada capítulo.

Este tratado totalmente actualizado será de suma utilidadpara el médico de atención primaria, el pediatra, el internista y elespecialista dedicado al estudio y tratamiento de los errores congénitos delmetabolismo.

PRIMERAS PÁGINAS

ÍNDICE

GENERALIDADES.

Introducción. Introducción a las enfermedades metabólicashereditarias: sospecha clínica. Introducción a las enfermedades metabólicashereditarias: estudios y sospecha bioquímica. Enfermedades metabólicashereditarias: clasificación basada en la fisiopatología. Diagnóstico prenatalde las enfermedades metabólicas. Cribado neonatal de los errores congénitos delmetabolismo. Base genética de las enfermedades metabólicas hereditarias.Técnicas de secuenciación. Errores congénitos del metabolismo en el periodo neonatal.Enfermedades metabólicas hereditarias en el paciente adulto. Embarazo yenfermedades metabólicas hereditarias. Asesoramiento genético en lasenfermedades metabólicas hereditarias. Afectación de órganos/sistemas en lasenfermedades metabólicas hereditarias. Patología hepática en las enfermedadesmetabólicas hereditarias. Afectación cardiovascular en enfermedadesmetabólicas. Patología neurológica en las enfermedades metabólicashereditarias. Patología ocular en las enfermedades metabólicas hereditarias.Patología renal en las enfermedades metabólicas hereditarias. Manifestacioneshematológicas en los errores innatos del metabolismo. Aspectos generales.Patología cutánea en los errores innatos del metabolismo. Dismorfología en lasenfermedades metabólicas hereditarias. Tratamiento y prevención en lasenfermedades metabólicas hereditarias. Tratamiento de urgencias de los erroresinnatos del metabolismo. Nutrición y dieta en las enfermedades metabólicashereditarias. Dieta cetogénica. Trasplante deprogenitores hematopoyéticos en los errores congénitos del metabolismo.Trasplante de órganos sólidos en las enfermedades metabólicas hereditarias.Terapia celular avanzada. Terapia génica en las enfermedades metabólicashereditarias.

TRASTORNOS RELACIONADOS CON EL METABOLISMO Y TRANSPORTE DEAMINOÁCIDOS, ÁCIDOS ORGÁNICOS Y VITAMINAS.

Trastornos del metabolismo de aminoácidos. Hiperfenilalaninemia. Trastornos del metabolismo de latirosina. Tirosinemia tipo I, II, III, hawkinsinuria,alcaptonuria y deficiencia de maleilacetoacetatoisomerasa. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos azufrados. Hiperglicinemia no cetósica.Enfermedad de la orina de jarabe de arce. Trastornos del metabolismo de laprolina y serina. Defectos del ciclo de la urea. Trastornos del metabolismo dela ornitina. Trastornos del metabolismo de la histidina, triptófano, lisina.Trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos. Acidemias propiónica y metilmalónica. Alteraciones en el catabolismo de laleucina. Acidemia isovalérica. Otras acidurias orgánicas del metabolismo deaminoácidos ramificados. Aciduria glutárica tipo 1. Aciduria glutárica tipo 3.Acidurias 2-hidroxiglutáricas. Enfermedad de Canavan.Defectos del transporte de aminoácidos. Cistinuria.Defectos del transporte de aminoácidos: lisinuria conintolerancia a proteínas, enfermedad de Hartnup, iminoglicinuria, síndrome de Lowe.Trastornos congénitos del metabolismo de las vitaminas y algunos metales.Defectos del metabolismo de la cobalamina y del folato. Alteraciones delmetabolismo de la biotina y de los transportadores de la riboflavina.Enfermedad de Wilson. Trastornos del metabolismo del hierro y del manganeso.Trastornos del metabolismo y transporte de la tiamina. Trastornos delmetabolismo del cobre. Enfermedad de Menkes. Metabolismo del calcio y fósforo.

TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO, CICLO DE KREBS,TRASTORNOS DE LA FOSFORILACIÓN OXIDATIVA MITOCONDRIAL, DEFICIENCIAS DE ÁCIDOLIPOICO Y DE LA SÍNTESIS DE LOS CLÚSTERES DE SULFURO DE HIERRO.

Acidemias lácticas. Hiperlactacidemia.Déficit de piruvato deshidrogenasa. Trastornos del metabolismo del piruvato ydel ciclo de los ácidos tricarboxílicos. Las enfermedades de la fosforilaciónoxidativa (OXPHOS): sintomatología y diagnóstico clínico. Diagnóstico genéticode enfermedades metabólicas producidas por alteración del ADN mitocondrial.Tratamiento de las enfermedades mitocondriales.

TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS, OXIDACIÓNDE ÁCIDOS GRASOS Y CUERPOS CETÓNICOS.

Trastornos del metabolismo de los carbohidratos.Deficiencias de ácido lipoico y de la síntesis de losclústeres de sulfuro de hierro. Concepto y diagnóstico diferencial dehipoglucemias. Enfermedades por almacenamiento de glucógeno y trastornosrelacionados. Errores congénitos del metabolismo de la galactosa. Errorescongénitos del metabolismo de la fructosa. Hiperinsulinismo persistente en elneonato. Trastornos del metabolismo lipídico, oxidación de ácidos grasos ycuerpos cetónicos. Alteraciones de la ß-oxidación de los ácidos grasos y delsistema carnitina. Trastornos de la cetogénesis y cetolisis.Defectos de la biosíntesis del colesterol. Defectos congénitos de la síntesisde ácidos biliares.

ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO LISOSOMAL.

Concepto y diagnóstico de la patología lisosomal. Enfermedadde Gaucher. Enfermedad de Fabry. Enfermedad de Niemann-Pick tipos A, B y C.Gangliosidosis GM1 y GM2. Enfermedad de Krabbe. Leucodistrofia metacromática. Deficiencia múltiple de sulfatasas. Enfermedad de Farber. Deficiencia de lipasaácida lisosomal. Oligosacaridosis y mucolipidosis. Mucopolisacaridosistipo I, II, IIIA, IIIB, IIIC, IIID, IVA, IVB, VI, VII y IX. Lipofuscinosisceroidea neuronal. Enfermedad de Pompe. Glucogenosistipo II.

ENFERMEDADES PEROXISOMALES Y TRASTORNOS RELACIONADOS CON LOSLÍPIDOS.

Diagnóstico de las enfermedades peroxisomales.Adrenoleucodistrofia ligada a X. Espectro del síndrome de Zellweger.

TRASTORNOS DE LA GLICOSILACIÓN Y DEL TRÁFICO INTRACELULAR.

Defectos congénitos de la glicosilación. Defectos congénitosde autofagia.

TRASTORNOS DE LOS NEUROMODULADORES Y DE OTRAS MOLÉCULASPEQUEÑAS.

Enfermedades de los neurotransmisores. Errores congénitosdel metabolismo del glutatión. Trimetilaminuria ydeficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa.Defectos en el transporte celular de glucosa. Errores congénitos delmetabolismo de la vitamina B6. Porfirias. Defectos del metabolismo de lacreatina. Trastornos del metabolismo de las purinas. Diagnóstico y tratamientode las enfermedades relacionadas con alteraciones en el metabolismo de las pterinas.

REFLEXIONES PRÁCTICAS.

Estudios metabólicos para realizar en algunas situacionesclínicas frecuentes (retraso psicomotor, lactante hipotónico, fallo de medro).Enfermedades raras de difícil diagnóstico. Botiquín farmacológico metabólico.Autopsia metabólica.

ÍNDICE ALFABÉTICO.