MIOCARDIOPATIAS Y CARDIOPATIAS GENETICAS. (INCLUYE VERSION DIGITAL CON MATERIAL COMPLEMENTARIO)

DESCRIPCIÓN

Las cardiopatías genéticas, que comprenden lasmiocardiopatías, canalopatías y aortopatíasfamiliares, son un grupo de enfermedades cardiovasculares con base genética,presentación familiar -se evalúan familias, no pacientes- y que se relacionancon la muerte súbita.

Este tipo de patologías son entidades frecuentes, ya queafectan a una de cada 200 personas, y en la actualidad el conocimiento einterés en ellas está en aumento, en parte gracias a la realización más extensade estudios genéticos y el desarrollo de nuevas terapias específicas.

PUNTOS CLAVE

• Facilita al lector un conocimiento básico pero completo de genética e interpretación de estudios genéticos.

• Estudia las miocardiopatías desde la aproximación inicial, el diagnóstico diferencial y el estudio por imagen cardíaca avanzada hasta la valoración individualizada del riesgo de muerte súbita y terapias específicas.

• Desarrolla de forma individualizada las canalopatías, dando especial importancia a los estudios familiares, y profundiza en las aortopatías sindrómicas y no sindrómicas.

• Muestra la importancia del diagnóstico genético de las cardiopatías genéticas pediátricas, así como sus particularidades clínicas en comparación con los adultos.

• Incluye una sección con cuestiones muy importantes en la práctica clínica, relacionadas, por ejemplo, con el deporte o durante el embarazo, donde se buscan opciones y respuestas a algunos interrogantes del día a día en una consulta de cardiopatías genéticas.

ÍNDICE

SECCIÓN I. GENÉTICA CLÍNICA

1 Cardiopatías genéticas.Definición e importancia

2 Conceptos generales de genética I

3 Conceptos generales de genéticaII

4 Árboles familiares. Realización einterpretación

5 Interpretación del estudiogenético y correlación clínica

SECCIÓN II. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

6 Características generales de lamiocardiopatía hipertrófica

7 Imagen en miocardiopatíahipertrófica

8 Genética en miocardiopatíahipertrófica

9 Miocardiopatía hipertróficaobstructiva

10 Muerte súbita en miocardiopatíahipertrófica

SECCIÓN III. MIOCARDIOPATÍA DILATADA

11 Características generales de lamiocardiopatía dilatada

12 Imagen en miocardiopatíadilatada

13 Genética en miocardiopatíadilatada

14 Manejo de la miocardiopatíadilatada. Tratamiento y dispositivos

15 Muerte súbita en miocardiopatíadilatada

SECCIÓN IV. MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA, MIOCARDIOPATÍA NOCOMPACTADA Y MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA

16 Miocardiopatía no compactada

17 Miocardiopatía arritmogénica

18 Imagen en miocardiopatía arritmogénica

19 Manejo de la arritmias y de lamuerte súbita en la miocardiopatía arritmogénica

20 Miocardiopatía restrictiva

SECCIÓN V. MIOCARDIOPATÍA INFILTRATIVA Y POR DEPÓSITO

21 Amiloidosis cardíaca.Clasificación y diagnóstico

22 Amiloidosis cardíaca por transtiretina. Manejo y tratamiento específico

23 Amiloidosis cardíaca AL. Manejoy tratamiento específico

24 Enfermedad de Danon. Enfermedad por PRKAG2. Desminopatías

25 Enfermedad de Fabry

SECCIÓN VI. CANALOPATÍAS

26 Síndrome de Brugada

27 Síndrome de QT largo

28 Síndrome de QT corto. Síndromede repolarización precoz

29 Taquicardia ventricularpolimórfica catecolaminérgica

30 Algoritmo de estudio de muertesúbita en paciente y familiares

SECCIÓN VII. AORTOPATÍAS FAMILIARES

31 Síndrome de Marfan

32 Síndrome de Loeys-Dietz

33 Aortopatías familiares nosindrómicas

34 Imagen en aortopatíasfamiliares

35 Dispositivos y cirugía enmiocardiopatías y cardiopatías genéticas

SECCIÓN VIII. CARDIOPATÍAS FAMILIARES EN PEDIATRÍA

36 Miocardiopatías en pediatría

37 Canalopatías en pediatría

38 Aortopatías en pediatría

39 Rasopatías, glucogenosis ymiocardiopatías mitocondriales

40 Deporte y cardiopatías genéticasen niños

SECCIÓN IX. SITUACIONES ESPECIALES EN CARDIOPATÍAS GENÉTICAS

41 Deporte y miocardiopatías.Diagnóstico diferencial

42 Deporte en canalopatíasy aortopatías. Arritmias y deporte

43 Embarazo en cardiopatías genéticas

44 Miopatías, enfermedadesneuromusculares y miocardiopatías

45 Situaciones clínicas que puedeninducir miocardiopatías