¡Oferta! PEDIATRIA Y ENFERMEDADES RARAS. ENFERMEDADES LISOSOMALES

PEDIATRIA Y ENFERMEDADES RARAS. ENFERMEDADES LISOSOMALES

Autor(es): AGUIRRE
Editorial: ERGON
Fecha de publicación: diciembre 2015
Nº de edición:
Nº de páginas: 184
Medidas: 18x25x2 cms

9788416270286

Precio:

30,00 €

28,50 € impuestos inc.

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Descripción

Este libro se centra en un grupo de las denominadasenfermedades raras: las enfermedades lisosomales, ungrupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios, de difícildiagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes,familias y sociedad.

La mayoría de estos cuadros afecta a niños. La edad decomienzo y el curso clínico son variables. Casi todas tienen un inicio nocongénito y un curso progresivo. En general, se reconocen tres fenotipos: grave(sobre todo en el lactante), intermedio y atenuado (sobre todo, juvenil o deladulto); si bien en muchas de ellas lo que se aprecia es un continuo fenotípicodesde las formas más graves a las más ligeras. Las formas de inicio más precozson más graves y más frecuentes.

Más de la mitad de estos pacientes presentan afectaciónneurológica, siendo frecuente el trastorno cognitivo, la demencia, el déficitmotor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganosafectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunqueindividualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de1/7.700 nacidos vivos.

Este libro recoge este grupo de enfermedades, describiendo secuencialmente su introducción, clínica, diagnóstico ytratamiento.

Indice

1. INTRODUCCIÓN
Clasificación. Claves para el diagnóstico. Claves clínicas. Claves delaboratorio. Claves de neuroimagen. Otras pruebascomplementarias. Diagnóstico de confirmación. Tratamiento. Bibliografía.

2. ESFINGOLIPIDOSIS
Definición. Gangliosidosis. Introducción. Gangliosidosis GM1. Introducción. Formas clínicas.Diagnóstico. Tratamiento. Gangliosidosis GM2.Introducción. Bases biológicas. Formas clínicas. Diagnóstico. Tratamiento.Enfermedad de Krabbe o Leucodistrofiade células globoides. Formas clínicas. Diagnóstico.Tratamiento. Leucodistrofia metacromática.Formas clínicas. Diagnóstico. Tratamiento. Niemann-Pick.Niemann-Pick Tipo A o forma aguda neuronopáticainfantil. Niemann-Pick Tipo B o forma crónica no neuronopática. Niemann-Pick TipoC o forma crónica neuronopática. Enfermedad de Farber. Deficiencia de prosaposina.Mucosulfatidosis o déficit múltiple de sulfatasas o Enfermedad de Austin.Bibliografía. Casos clínicos.

3. GAUCHER EN LA INFANCIA
Introducción. Genética. Fisiopatología. Clínica. Enfermedadde Gaucher no neuronopática(tipo 1) en el niño. Enfermedad de Gaucher neuronopática (tipo 2 y 3) en el niño. Diagnóstico.Sospecha clínica. Analítica compatible. Confirmación diagnóstica. Evaluacióninicial y de seguimiento del paciente. Examen clínico. Exámenescomplementarios. Tratamiento de las formas infantiles de la enfermedad de Gaucher. Tratamiento inespecífico. Tratamiento específico.Pautas de tratamiento de la enfermedad de Gaucher enel niño. Tratamiento del paciente sin patología neurológica. Tratamiento delpaciente con patología neurológica. Criterios de pérdida en el tratamiento delos objetivos previamente alcanzados. Criterios determinantes de pérdida.Criterios optativos. Criterios de respuesta al tratamiento. Bibliografía. Casoclínico.

4. ENFERMEDAD DE FABRY
Introducción. Manifestaciones clínicas. Manifestaciones del sistema nerviosoperiférico. Manifestaciones gastrointestinales. Manifestaciones cutáneas.Manifestaciones oculares. Manifestaciones auditivas. Afectación renal.Afectación cardiaca. Afectación del sistema nervioso central. Otrasmanifestaciones. Fenotipo en mujeres heterocigotas.Diagnóstico. Tratamiento. Tratamiento sintomático. Tratamiento enzimáticosustitutivo. Nuevas formas de tratamiento en desarrollo. Consejo genético.Bibliografía. Caso Clínico.

5a. MUCOPOLISACARIDOSIS
Introducción. Manifestaciones clínicas. Sospecha y diagnóstico. Tratamiento. Mucopolisacaridosis Tipo I. Introducción. Manifestacionesclínicas. Diagnóstico. Tratamiento. Predicción de fenotipo. MucopolisacaridosisTipo II o síndrome de Hunter. Introducción.Manifestaciones clínicas. Diagnóstico. Tratamiento. MucopolisacaridosisTipo III o síndrome de Sanfilippo. Introducción.Manifestaciones clínicas. Diagnóstico. Tratamiento. MucopolisacaridosisTipo IV o síndrome de Morquio. Introducción.Manifestaciones clínicas. Diagnóstico. Tratamiento. MucopolisacaridosisTipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.Introducción. Clínica. Diagnóstico. Tratamiento. MucopolisacaridosisTipo VII o síndrome de Sly. MucopolisacaridosisTipo IX o síndrome de Natowicz. Bibliografía. CasosClínicos.

5b. OLIGOSACARIDOSIS Y MUCOLIPIDOSIS
Introducción. a-Manosidosis(OMIM 248500. Introducción. Clínica. Diagnóstico. Tratamiento. ß-Manosidosis (OMIM 248510). Introducción. Clínica.Diagnóstico. Tratamiento. Fucosidosis (OMIM 230000).Introducción. Clínica. Diagnóstico. Tratamiento. Enfermedad de Schindler (OMIM 609241). Introducción. Clínica.Diagnóstico. Tratamiento. Aspartilglucosaminuria(OMIM 208400). Introducción. Clínica. Diagnóstico. Tratamiento. Sialidosis (OMIM 256550). Introducción. Clínica.Diagnóstico. Tratamiento. Galactosialidosis (OMIM256540). Introducción. Clínica. Diagnóstico. Tratamiento. MucolipidosisII (OMIM 252500) y Mucolipidosis III (OMIM 252600).Introducción. Clínica. Diagnóstico. Tratamiento. MucolipidosisIV (OMIM 252650). Introducción. Clínica. Diagnóstico. Tratamiento.Bibliografía. Caso Clínico.

6a. LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA
Abreviaturas. Las lipofuscinosis neuronales ceroideas. Concepto general. Clasificación y nomenclatura.Anatomía patológica. Fenotipos clínicos en la edad pediátrica. Forma infantil(CLN1). Forma infantil tardía (CLN2). Forma juvenil (CLN3). Formas variantesinfantil tardía (CLN5-CLN8). Forma congénita (CLN10). Exámenes complementarios.Electroencefalograma. Potenciales evocados visuales y electrorretinograma.Resonancia magnética cerebral. Diagnóstico. Protocolo de estudio para las lipofuscinosis neuronales ceroideas.Tratamiento. Terapia de reemplazamiento enzimático.Terapia génica. Terapia farmacológica. Bibliografía. Caso Clínico.

6b. OTRAS ENFERMEDADES LISOSOMALES
Enfermedad de Pompe. Introducción. Diagnóstico. Tratamiento. Enfermedad de Danon. Cistinosis. Enfermedad pordepósito de ácido siálico libre. Bibliografía. CasoClínico.

7. ÍNDICE DE MATERIAS.

Autores

Francisco Javier Aguirre Rodríguez VeronicaCantarín Extremera 
Rosario Domingo Jiménez
María Concepción García Jiménez
Luis González Gutiérrez-Solana
Laura López Marín
María del Socorro Pérez Poyato
Guillem Pintos Morell
Agustí Rodríguez-Palmero Seuma

 

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