PEDIATRIA Y ENFERMEDADES RARAS. ENFERMEDADES LISOSOMALES. CASOS CLINICOS

Descripción

Este libro complementa el anteriormente publicado sobre elmismo tema, centrado en un grupo de las denominadas enfermedades raras: lasenfermedades lisosomales, un grupo heterogéneo de másde 50 trastornos metabólicos hereditarios, de difícil diagnóstico ytratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias ysociedad. 

La mayoría de estos cuadros afecta a niños. La edad de comienzo y el cursoclínico son variables. Casi todas tienen un inicio no congénito y un cursoprogresivo. Las formas de inicio más precoz son más graves y más frecuentes.Más de la mitad de estos pacientes presentan afectación neurológica, siendofrecuente el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis ylas alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuenciason: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunque individualmente son muyraras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7.700 nacidos vivos.

En esta edición, el objetivo es la presentación de casos clínicos paradigmáticos,con esquemas, pruebas complementarias y fotografías, que muestran la muyvariada patología lisosomal. Se incluyen novedades demucho interés, como el diagnóstico morfológico, un tema de patología ORL en lasMPS y un repaso de la patología osteoarticular enMPS.

Índice

1. INTRODUCCIÓN
Checklist. Bibliografía.

2. ESFINGOLIPIDOSIS
Caso Clínico Nº 1. Enfermedad de Tay-Sachs infantil precoz. Caso Clínico Nº 2. Enfermedad de Krabbe. Caso Clínico Nº 3. Enfermedad de Niemann-Pick C. Bibliografía. 

3. ENFERMEDAD DE GAUCHER EN LA INFANCIA
Caso Clínico Nº 1. Enfermedad de Gauchertipo 1. Caso Clínico Nº 2. Enfermedad de Gaucher tipo2. Caso Clínico Nº 3. Enfermedad de Gaucher tipo 3c.Bibliografía. 

4. ENFERMEDAD DE FABRY EN LA INFANCIA
Caso Clínico Nº 1. Caso Clínico Nº 2. Caso Clínico Nº 3.Bibliografía.

5. MUCOPOLISACARIDOSIS
Caso Clínico Nº 1. MPS I grave. Caso Clínico Nº 2. MPS II atenuada. CasoClínico Nº 3. MPS III. Bibliografía. 

6. OTRAS ENFERMEDADES LISOSOMALES
Caso Clínico Nº 1. Ceroidolipofuscinosis 2. CasoClínico Nº 2. Enfermedad de Pompe infantil. Caso Clínico Nº 3. Mucolipidosis II. Bibliografía. 

7. DIAGNÓSTICO MORFOLÓGICO DE LAS ENFERMEDADES LISOSOMALES
Caso Clínico Nº 1. Enfermedad de Niemann-Pick B deladulto. Caso Clínico Nº 2. Enfermedad de Morquio.Caso Clínico Nº 3. Enfermedad de Maroteaux-Lamy. Bibliografía.

8. PATOLOGÍA ORL EN LAS MUCOPOLISACARIDOSIS
Caso Clínico Nº 1. Hipoacusia mixta. Caso Clínico Nº2. SAHOS. Caso Clínico Nº 3. Traqueotomía. Bibliografía.

9. PATOLOGÍA OSTEOARTICULAR EN LAS MUCOPOLISACARIDOSIS
Caso Clínico Nº 1. MPS y columna vertebral. Caso Clínico Nº 2. MPS y genu valgo. Caso Clínico Nº 3. MPS y síndrome del túnel delcarpo. Bibliografía.

10. ÍNDICE DE MATERIAS.